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lunes, 21 de mayo de 2018
domingo, 6 de mayo de 2018
sábado, 21 de abril de 2018
lunes, 2 de abril de 2018
jueves, 8 de marzo de 2018
¿CÓMO FUNCIONA TU CUERPO CUANDO CORRES?
¿Cómo funciona tu cuerpo cuando corres?
Por carreraspopulares.com - 07/03/2018
Uno de los mecanismos más complejos que existen en el mundo es el de nuestro propio cuerpo. Piénsalo. Millones de células agrupadas para formar órganos con diferentes funciones, interconectados entre sí por más células y alimentados para su funcionamiento por una fuente externa de energía que consumimos con la alimentación. Si en sus funciones normales el cuerpo humano es una máquina asombrosa, lo es más aún cuando lo ponemos a realizar actividades más exigentes como el deporte.
¿Qué pasa en tu cuerpo cuando corres? ¿Qué órganos intervienen y qué está sucediendo con ellos para contribuir al funcionamiento global del organismo? Independientemente de que estés empezando o hayas superado todos los retos que te has propuesto, los mecanismos que actúan son siempre los mismos. Aunque, claro está, con el entrenamiento todos ellos funcionarán de manera más eficiente.
Sistema digestivo
La importancia del sistema digestivo se hace más presente en los momentos previos y posteriores a la carrera. Gracias a nuestros órganos digestivos transformamos la comida y bebida ingeridas en los diferentes nutrientes y fuentes de energía que necesitamos para mover los músculos y para recuperarlos después del ejercicio.
No es conveniente que el sistema digestivo esté en funcionamiento mientras corremos, puesto que para funcionar necesita la presencia de sangre en dichos órganos y al correr, lo que hacemos es mandar la sangre a nuestras piernas y otros músculos. La digestión y la carrera son dos actividades que mejor no realizar al mismo tiempo, para no perjudicar a ninguna de las dos.
¿Qué pasa en tu cuerpo cuando corres? ¿Qué órganos intervienen y qué está sucediendo con ellos para contribuir al funcionamiento global del organismo? Independientemente de que estés empezando o hayas superado todos los retos que te has propuesto, los mecanismos que actúan son siempre los mismos. Aunque, claro está, con el entrenamiento todos ellos funcionarán de manera más eficiente.
Sistema digestivo
La importancia del sistema digestivo se hace más presente en los momentos previos y posteriores a la carrera. Gracias a nuestros órganos digestivos transformamos la comida y bebida ingeridas en los diferentes nutrientes y fuentes de energía que necesitamos para mover los músculos y para recuperarlos después del ejercicio.
No es conveniente que el sistema digestivo esté en funcionamiento mientras corremos, puesto que para funcionar necesita la presencia de sangre en dichos órganos y al correr, lo que hacemos es mandar la sangre a nuestras piernas y otros músculos. La digestión y la carrera son dos actividades que mejor no realizar al mismo tiempo, para no perjudicar a ninguna de las dos.
Pulmones y corazón
Son los responsables, respectivamente, de producir el oxígeno y llevarlo a los órganos que intervienen en la carrera, fundamentalmente los músculos. Los pulmones depositan el oxígeno en la sangre, que nuestro corazón se encarga de llevar a donde es necesario para la combustión de la energía. Cuanto más necesitemos de la presencia del oxígeno en la sangre, más rápido tendrán que funcionar, por eso aumenta el pulso y la cadencia de respiración.
Con el entrenamiento de larga distancia se aumenta la eficiencia en el consumo de oxígeno, por lo que el sistema cardio-vascular necesita menos esfuerzo para el mismo resultado. El VO2 es la unidad que se usa para definir la eficiencia en el consumo de oxígeno por parte del cuerpo.
Consumo de energía
La energía consumida durante el ejercicio se mide en kilocalorías, la cual se genera por la combustión en el músculo de diferentes fuentes, principalmente carbohidratos, grasas o (en casos excepcionales) proteínas. Pero lo primero es entender que las tan manoseadas “calorías” no son un compuesto como tal, sino una medida de cuánta energía se genera cuando sean usadas como combustible por el cuerpo. Al realizar ejercicio, se precisa que nuestro organismo genere un número determinado de calorías. A más eficiencia muscular, más calorías será capaz de generar, tirando de los nutrientes de que dispone.
En este consumo de energía cumplen una función primordial las reservas de energía del cuerpo, localizadas en la grasa y en el glucógeno que se almacena en los músculos y en el hígado. Las grasas se acaban convirtiendo en una fuente de energía cuando son requeridas para ello. Cuanto más ejercicio hacemos, más se van gastando esas “reservas” de grasa, causantes principales del sobrepeso, de ahí la importancia del ejercicio y del consumo de grasas a la hora de controlar nuestro peso.
Son los responsables, respectivamente, de producir el oxígeno y llevarlo a los órganos que intervienen en la carrera, fundamentalmente los músculos. Los pulmones depositan el oxígeno en la sangre, que nuestro corazón se encarga de llevar a donde es necesario para la combustión de la energía. Cuanto más necesitemos de la presencia del oxígeno en la sangre, más rápido tendrán que funcionar, por eso aumenta el pulso y la cadencia de respiración.
Con el entrenamiento de larga distancia se aumenta la eficiencia en el consumo de oxígeno, por lo que el sistema cardio-vascular necesita menos esfuerzo para el mismo resultado. El VO2 es la unidad que se usa para definir la eficiencia en el consumo de oxígeno por parte del cuerpo.
Consumo de energía
La energía consumida durante el ejercicio se mide en kilocalorías, la cual se genera por la combustión en el músculo de diferentes fuentes, principalmente carbohidratos, grasas o (en casos excepcionales) proteínas. Pero lo primero es entender que las tan manoseadas “calorías” no son un compuesto como tal, sino una medida de cuánta energía se genera cuando sean usadas como combustible por el cuerpo. Al realizar ejercicio, se precisa que nuestro organismo genere un número determinado de calorías. A más eficiencia muscular, más calorías será capaz de generar, tirando de los nutrientes de que dispone.
En este consumo de energía cumplen una función primordial las reservas de energía del cuerpo, localizadas en la grasa y en el glucógeno que se almacena en los músculos y en el hígado. Las grasas se acaban convirtiendo en una fuente de energía cuando son requeridas para ello. Cuanto más ejercicio hacemos, más se van gastando esas “reservas” de grasa, causantes principales del sobrepeso, de ahí la importancia del ejercicio y del consumo de grasas a la hora de controlar nuestro peso.
Cerebro
Como centro de control, está a pleno rendimiento mientras corremos. Al mismo tiempo, se están liberando hormonas que producen diferentes efectos y que ayudan a minimizar la sensación de fatiga o a aumentar la respuesta al esfuerzo, como las endorfinas o la dopamina. La producción de estas hormonas son la explicación al bienestar que nos produce correr.
Temperatura corporal
Como resultado del aumento de actividad a nivel celular por la quema de combustible, la temperatura del cuerpo aumenta, debiendo entonces de proceder a su regulación. La manera en la que nuestro cuerpo regula la temperatura es mediante el sudor, por ello aparece en el momento en que aumentamos la intensidad de al actividad.
Es erróneo pensar que es el resultado de la generación de energía, por lo que sudar más no equivale a estar “quemando grasa”. Se trata de un mecanismo en el que interviene el agua de nuestro cuerpo y lo que hace es arrastrar sales al exterior, por eso es importante regenerar los depósitos de hidratación. Esto afectará, además, a un mejor funcionamiento de los músculos a la hora de transformar los nutrientes en energía.
Sistema muscular y esquelético
Por último, el más evidente. Correr pone en marcha a una parte importante de nuestra musculatura y además precisa de los huesos, tendones y articulaciones para equilibrar el cuerpo mientras hacemos ejercicio. El aumento de actividad provoca el aumento de fibras musculares en función del tipo de ejercicio, lo que supone músculos más fuertes. Si hay algún desequilibrio que hace que una zona sufra más carga a la hora de repartir los esfuerzos, el resultado puede ser una lesión en dicha zona. Por eso es importante una buena técnica de carrera y una equipación acorde a nuestra preparación y características anatómicas.
Como centro de control, está a pleno rendimiento mientras corremos. Al mismo tiempo, se están liberando hormonas que producen diferentes efectos y que ayudan a minimizar la sensación de fatiga o a aumentar la respuesta al esfuerzo, como las endorfinas o la dopamina. La producción de estas hormonas son la explicación al bienestar que nos produce correr.
Temperatura corporal
Como resultado del aumento de actividad a nivel celular por la quema de combustible, la temperatura del cuerpo aumenta, debiendo entonces de proceder a su regulación. La manera en la que nuestro cuerpo regula la temperatura es mediante el sudor, por ello aparece en el momento en que aumentamos la intensidad de al actividad.
Es erróneo pensar que es el resultado de la generación de energía, por lo que sudar más no equivale a estar “quemando grasa”. Se trata de un mecanismo en el que interviene el agua de nuestro cuerpo y lo que hace es arrastrar sales al exterior, por eso es importante regenerar los depósitos de hidratación. Esto afectará, además, a un mejor funcionamiento de los músculos a la hora de transformar los nutrientes en energía.
Sistema muscular y esquelético
Por último, el más evidente. Correr pone en marcha a una parte importante de nuestra musculatura y además precisa de los huesos, tendones y articulaciones para equilibrar el cuerpo mientras hacemos ejercicio. El aumento de actividad provoca el aumento de fibras musculares en función del tipo de ejercicio, lo que supone músculos más fuertes. Si hay algún desequilibrio que hace que una zona sufra más carga a la hora de repartir los esfuerzos, el resultado puede ser una lesión en dicha zona. Por eso es importante una buena técnica de carrera y una equipación acorde a nuestra preparación y características anatómicas.
http://www.carreraspopulares.com/noticia/como-funciona-tu-cuerpo-cuando-corres
EL LACTATO, CLAVE EN EL DESARROLLO DEL CÁNCER
El lactato, clave en el desarrollo del cáncer
Frenar el exceso de esta sustancia, también asociada al ejercicio físico
intenso, podría convertirse en una prioridad de la lucha contra el cáncer.
¿Cómo se convierten las células normales en cancerosas? ¿Y por qué proliferan luego estas descontroladamente? Contestar a ambas
preguntas es uno de los grandes desafíos de la
biomedicina actual, y un nuevo estudio publicado en la
revista Carcinogenesis podría arrojar
algo más de luz en el asunto.
El trabajo reexamina el papel que juega una sustancia llamada lactato o ácido láctico en la aparición y el crecimiento de los
tumores. Se trata de un subproducto de la
glucolisis, el proceso químico que descompone u oxida el azúcar para generar energía. Hace ya tiempo, en
1923, el científico alemán Otto Warburg observó que las células cancerígenas consumían
más glucosa que las sanas y que dejaban un rastro de su 'glotonería' en forma
de lactato.
El exceso de este compuesto (que también aparece cuando hacemos ejercicio intenso)
es lo que los expertos denominan efecto Warburg, pero
sus causas se desconocían hasta ahora.
Dirigido por Iñigo San Millán, de la Universidad de Colorado-Boulder
(Estados Unidos), el estudio analiza y pone de
relieve el importantísimo papel del lactato en las distintas fases del cáncer, como la angiogénesis o formación de nuevos vasos sanguíneos; la resistencia de las células tumorales a los contraataques de nuestro
sistema inmune; la metástasis o
invasión de otras partes del cuerpo; y la autosuficiencia metabólica del tumor. De hecho, San Millán y
sus colegas afirman que el lactato es el único ‘componente metabólico’ presente y necesario en todas las etapas de
la enfermedad.
La apuntada similitud en el metabolismo de las células cancerosas y los
músculos cuando realizan un ejercicio intenso podría explicar por qué la actividad física
disminuye el riesgo de contraer cáncer: así hay menos
posibilidades de que el lactato se acumule y alimente el crecimiento del tumor.
El consumo excesivo de azúcar en nuestra
dieta también podría ayudar a desencadenar la oncogénesis.
En opinión de los investigadores, estudiar los mecanismos de producción e
intercambio de lactato en las células corporales debería ser a partir de ahora una prioridad en la lucha contra el cáncer.
https://www.muyinteresante.es/salud/articulo/el-lactato-clave-en-el-desarrollo-del-cancer-171490095390
martes, 27 de febrero de 2018
sábado, 27 de enero de 2018
domingo, 21 de enero de 2018
EL MITO DEL DEPORTE PARA CHICAS
El mito del deporte para chicas
Los gimnasios comerciales suelen segregar a hombres y mujeres, pero los mismos ejercicios son válidos para unos y otras
Los ejercicios tradicionalmente femeninos, como las máquinas de cardio o las clases de aerobic, no son los más efectivos para reducir la grasa
Llegas al gimnasio y entre música atronadora, espejos y ruido de hierros te das cuenta de que es peor que un colegio ultracatólico. Hay una segregación salvaje: una sala de pesas donde pocas mujeres osan pisar, y unas clases colectivas de aerobic-samba-zumba-cardio-funk (o cualquier combinación de lo anterior) donde apenas se pueden encontrar hombres.
En algunos centros se publican tablas de ejercicio semanal diferentes para hombres y mujeres, e incluso hay una conocida cadena de gimnasios exclusivamente femeninosdonde se hace un circuito de ejercicios suaves con máquinas.
Sin embargo, a la hora de mejorar tu cuerpo haciendo deporte, las diferencias fisiológicas entre hombres y mujeres son irrelevantes.
Es cierto que la presencia de más testosterona hace que los hombres tengan proporcionalmente algo más de masa muscular y más fuerza en el tren superior, pero la testosterona, en menor cantidad, también es una hormona fundamental en las mujeres, especialmente si quieren ponerse en forma, y eso no quiere decir que les vaya a salir bigote. El campeón de halterofilia en la categoría de 69kg levanta 196kg por encima de su cabeza. La campeona en ese mismo peso corporal se queda en "solo" 153kg, un 20% menos.
Las diferencias se hacen más pequeñas en los deportes de resistencia. El récord masculino en una maratón es de 2:02:57. Para mujeres el récord está en 2:15:25, una diferencia del 10%. Precisamente esa es la diferencia media en el conjunto de los deportes, y no ha cambiado desde los años 80. En otro estudio se pudo comprobar que en las carreras de larga distancia, las mujeres tenían el mismo rendimiento que un hombre que tuviera su tamaño, entrenamiento y porcentaje de masa muscular.
Los músculos son los mismos, los órganos internos son los mismos, la forma de perder grasa y ganar músculo es la misma. Sin embargo, el producto que se vende a hombres y mujeres para mejorar su forma es radicalmente distinto. Ejercicios suaves, largos y que hagan sudar para las mujeres, ejercicios de fuerza para los hombres.
Por qué falla el gimnasio a las mujeres
En este reparto salen perdiendo claramente las mujeres, porque los ejercicios suaves a ritmo constante no son los más efectivos para conseguir sus objetivos de mejorar su salud y su forma física. Al abandonar los ejercicios de fuerza, las mujeres se llevan lo malo (el sudor, las largas horas de esfuerzo, la horrible música) y no obtienen nada de lo bueno: un cambio en su metabolismo y en la forma de su cuerpo. Para colmo, tampoco se pueden librar de los antojos de comer dulces, que atacan preferentemente a quienes hacen ejercicios suaves, y menos a quienes hacen ejercicios intensos.
A pesar de los beneficios de los ejercicios con pesas, las mujeres tienden a evitar esta forma de deporte. Mientras me documentaba para escribir el libro Operación Transformer tuve la ocasión de entrevistar a varias mujeres en gimnasios y preguntarles por qué no entrenaban con pesas. Encontré muchos mitos, miedos e ideas preconcebidas. Estas son algunas de ellas:
"No quiero parecerme a Hulk. Si hago pesas ganaré volumen y pareceré más gorda"
Convertirse en una de esas enormes mujeres marrones de los concursos de culturismo requiere muchos años, mucho pollo y muchos esteroides. Agarrar una barra y hacer sentadillas dos veces por semana no te convertirá en un hombre.
Al contrario, los ejercicios de pesas afinan tu cintura, porque son más eficaces a la hora de quemar grasa que el cardio a ritmo constante. Las pesas también cambian la forma de tus muslos, caderas y hombros, haciéndolos más redondeados. El resultado es que te acercas a la figura de "reloj de arena" que se identifica como más femenina.
"Yo solo quiero perder peso y tonificar"
Muchas mujeres piensan que esto consiste en hacer 90 minutos en la máquina de escaleras, porque eso supuestamente quema la grasa, y después hacer unas series en la máquina de abductores, porque eso supuestamente "endurece" las caderas. En realidad no ocurre ninguna de las dos cosas.
La tonificación no existe. Si notas flaccidez en tus brazos, tu abdomen o tus piernas no es porque a tus músculos les falte tono. Es porque están recubiertos de una capa de grasa. Si quieres firmeza tendrás que hacer crecer el músculo, porque la grasa no se endurece, solo se puede perder. Ambas cosas, ganar músculo y perder grasa, se consiguen con los ejercicios de pesas.
Medir tus progresos con una báscula es una mala idea . Esta mujer publicó las fotos de su transformación en Instagram después de empezar a hacer ejercicio de fuerza. Su peso apenas se movió, pero su cuerpo (y su salud) son completamente diferentes ahora.
"Solo hago ejercicio de piernas porque solo quiero perder volumen en las caderas"
Insértese aquí cualquier parte del cuerpo. Por desgracia la reducción de grasa localizada no existe, a no ser que se utilice un bisturí. Las máquinas de ejercicios de cadera no queman la grasa de la cadera. Los abdominales no queman la grasa de la cintura. Las patadas hacia atrás no queman la grasa del trasero. Ya coges la idea.
La grasa se quema de todo el cuerpo durante el resto del día, mientras estás sentada, o mientras duermes. Para quemar más grasa en reposo, tienes que elevar tu metabolismo. Para elevar tu metabolismo, lo más efectivo son los intervalos o los ejercicios de fuerza multiarticulares, es decir, que impliquen la mayor parte de músculos posibles. La máquina de abductores trabaja solo ese músculo. Una sentadilla implica a tus cuádriceps, glúteos, lumbares, gemelos, abdominales, hombros, todos trabajando a la vez para levantar esa barra. La estimulación muscular es mucho mayor, y quemarás mucha más grasa en reposo.
"No quiero lesionarme"
Si piensas que los ejercicios de fuerza producen lesiones, ni te imaginas las que causa el trote cochinero. En realidad está comprobado que los ejercicios de fuerza con pesas sirven para prevenir las lesiones en todos los deportes, y esto tiene toda la lógica del mundo. Al fortalecer los músculos también se fortalecen las articulaciones y los tendones, y es menos probable que la próxima vez que tropieces te hagas un esguince.
De hecho, estadísticamente las pesas producen muchas menos lesiones que correr o los partidos de fútbol de aficionados, y se ha comprobado que hacer sentadillas en realidad mejora los síntomas de personas con dolor de espalda.
"Ya no tengo edad"
Precisamente los ejercicios de pesas son los que mejor controlan el avance del sobrepeso y la obesidad después de la menopausia.
Vivimos en una cultura que mira con complacencia e incluso con aprobación el que las mujeres abandonen el deporte. Esto no es un juego, porque tiene efectos sobre la salud. Ponerse fuerte solo tiene ventajas, también para ellas.
TIPOS DE HERNIAS
Tipos de hernias
Términos:
- Hernia del latín: ruptura de una estructura.
- Hernia = progresión de un órgano o tejido fuera de su compartimiento normal.
Definiciones:
- Clínica (semiológica): Tumefacción situada en una región herniaria que impulsa con los esfuerzos de hipertensión abdominal, reductible total o parcialmente, con un pedículo abdominal y un polo inferior.
- Patogénica (teórica): Tumoración que asienta en una zona congénita o adquiridamente débil de la pared abdominal que permite el pasaje y protrusión del contenido abdominal a su través.
Hay dos tipos principales de hernias, denominadas así según la zona del cuerpo en que se encuentran. En cada una de estas categorías hay diferentes tipos de hernias.
 |
| Clasificación de las hernias. |
HERNIAS INGUINALES
Hernia inguinal directa
Este tipo de hernia se produce en la zona final del músculo, al lado de la abertura del canal inguinal, en la región inguinal. Habitualmente, las hernias directas se presentan en hombres mayores de 40 años y pueden producirse a causa del envejecimiento o de lesiones.
Hernia inguinal indirecta
La hernia indirecta es el tipo de hernia más frecuente en los varones y se produce cuando un asa intestinal o grasa hace presión contra el canal inguinal (o a través del mismo), en la región inguinal. Esta zona puede presentar un defecto congénito, lo que permite que aparezcan hernias con el tiempo. Tanto hombres como mujeres pueden presentar este tipo de hernia.
Hernia femoral
Esta hernia es más frecuente en las mujeres, y aparece como consecuencia de una debilidad de la zona del canal femoral de la ingle.
HERNIAS VENTRALES
(TAMBIÉN CONOCIDAS COMO HERNIAS ABDOMINALES O EVENTRACIONES)
Hernia incisional
Con la cirugía abdominal aparece el riesgo de una hernia incisional. Este tipo de hernia aparece a través de la cicatriz de una intervención quirúrgica previa, y puede producirse en cualquier parte del abdomen, meses o años después de la operación. Se presenta en cerca de 12-15% de todas las laparatomías.
Hernia umbilical
Esta hernia se observa en los niños y adultos de ambos sexos, en el anillo umbilical que rodea el ombligo. Puede ser causada por un defecto congénito o bien puede producirse con el tiempo, debido a la obesidad, la tos excesiva o el embarazo.
Hernia epigástrica
Una hernia epigástrica aparece a través de la pared abdominal, entre la parte inferior del esternón y el ombligo. Tanto hombres como mujeres pueden presentar este tipo de hernia, que generalmente se produce a consecuencia de una debilidad congénita, combinada con una presión intrabdominal a lo largo de la línea media.
OTROS TIPOS DE HERNIA
Su médico puede usar otros términos para describir su hernia. Si usted presenta hernias en ambos lados de la ingle, se conocen como hernias bilaterales. Si la hernia se produce en el mismo lugar que una reparación anterior de una hernia, se conoce como hernia recurrente o recidiva.
http://medicinamnemotecnias.blogspot.com/2016/04/aprende-de-una-manera-facil-las-hernias.html¿
sábado, 6 de enero de 2018
EL SÍNDROME DE WILLIAMS
El síndrome de Williams: la enfermedad que te hace querer a todo el mundo
Esta extraña enfermedad, que afecta a 1 de cada 7.500 recién nacidos en España, se denomina en ocasiones como lo opuesto al autismo. Jueves, 9 Noviembre
Por Simon Worrall
Criar a niños con el síndrome de Williams puede plantear desafíos únicos, como el de establecer límites con los extraños.
Un niño que no puede parar de abrazar a la gente, no tiene miedo de los extraños y quiere a todos por igual suena genial, ¿no?
Pero no siempre es así. Las personas con síndrome de Williams, un extraño trastorno genético, se enfrentan a problemas tan desafiantes como las personas autistas que van desde dificultades de aprendizaje hasta dificultades entablando amistades.
Como revela Jennifer Latson en su conmovedor libro The Boy Who Loved Too Much: A True Story Of Pathological Friendliness (traducción libre: El niño que amaba demasiado: una historia real sobre la simpatía patológica), también puede ser enormemente difícil para los padres.
Quienes padecen este síndrome tienen un exceso de oxitocina, también conocida como la hormona del amor. Afecta a 1 de cada 10.000 personas en el mundo y a 1 de cada 7.500 bebés recién nacidos en España, según la Asociación Síndrome de Williams España.
Latson ha contado a National Geographic desde su casa de Texas cómo un paciente de Williams en particular, «Elli D’Angelo», cambió su vida.
A la mayoría de nuestros lectores les será familiar el Asperger o el autismo. Pero creo que, como me pasa a mí, pocos han oído hablar del síndrome de Williams. Denos unos conceptos básicos.
A veces se refieren a él como lo opuesto al autismo, aunque hay solapamientos. Las personas con Williams tienden a querer y a confiar en todo el mundo, así que pueden acercarse a un extraño y abrazarle, lo que obviamente les convierte en personas muy vulnerables.
Fue identificado por primera vez en la década de 1960 en Nueva Zelanda por John Williams, un cardiólogo que se dio cuenta de que muchos de sus pacientes padecían la enfermedad cardíaca llamada estenosis supravalvular aórtica. Es algo muy extraño, menos entre pacientes que tienen el síndrome de Williams.
Williams también se dio cuenta de que varios pacientes tenían una personalidad similar y rasgos faciales distintivos. Quienes padecen Williams suelen tener una apariencia elfina, por eso el trastorno se denominó síndrome de la cara elfina originalmente. Tienen mejillas estrechas, orejas prominentes, pómulos protruyentes y narices antevertidas.
La provoca una deleción genética muy pequeña, en torno a 26 y 28 genes que faltan en el cromosoma 7. Existen algunos síntomas graves como discapacidad intelectual, defectos cardíacos y problemas gastrointestinales y de masa muscular. En lo que al desarrollo se refiere, es similar al síndrome de Down. De media, el CI suele estar en torno a 50.
Su libro se centra en un niño estadounidense llamado Eli D’Angelo, un seudónimo para proteger su identidad. Preséntenoslo y cuéntenos cómo se manifestó este síndrome.
Le conocí cuando tenía 12 años. Era muy agradable y amistoso; me abrazó varias veces después de conocerme. Al final de la tarde, cuando empecé a ponerme el abrigo, Eli me dijo: «¡Espera! ¿Te vas?». Durante el tiempo que había estado allí, nos habíamos convertido en mejores amigos, obviamente. Pensó que me iba a quedar a dormir o que me iba a mudar allí para siempre. [Se ríe]
La gente con Williams no tiende a ser buena a la hora de leer las señales sociales. No saben cuándo quieres poner fin a una conversación o marcharte. Eli también tenía problemas a la hora de conectar, en lo que a conversación se refiere. Tenía un repertorio fijo de preguntas, por eso siempre preguntaba: «¿Tienes un perro? ¿Dónde está tu padre? ¿Tienes hijos?».
Sus intereses son similares a los de la gente con autismo. Le fascina cualquier cosa que gire: ventiladores, molinos y, sobre todo, las máquinas limpiasuelos. [Se ríe]
Sigue leyendo: Stephen Wiltshire, el artista que es capaz de dibujar una ciudad entera de memoria
FOTO POR SIMON AND SCHUSTER
Has escrito: «Uno de los peligros más desgarradores de criar a un niño con Williams es que tu hijo te quiere con intensidad y de forma incondicional, pero siente lo mismo por un conductor de autobús». ¿Cómo llevaba esto la madre de Eli, Gayle D’Angelo (también un seudónimo)?
Era una batalla cuesta arriba.
Desde que Eli cumplió siete años, Gayle ha sido madre soltera. Y la impulsividad de Eli era tan fuerte que parecía que, pasara lo que pasara, iba a seguir abrazando a gente. Sabía que estaba mal y se disculpaba cuando iba a abrazar a una camarera o a un extraño. Decía: «Lo siento mamá», y después lo hacía de nuevo de todas formas.
El impulso de ella era protegerlo a cualquier precio. No quería que lo explotasen o que se aprovechasen de él, así que apenas le perdía de vista.
Su otro miedo era que, a medida que se convirtiese en adulto, si todavía abrazaba a la gente y los asfixiaba con su afecto, dicho comportamiento sería mucho menos adorable en un hombre adulto que en un niño pequeño.
Se convirtió en algo especialmente problemático cuando cumplió 13 años.
Eli no tenía la vergüenza extrema sobre su cuerpo que tenemos el resto durante nuestra adolescencia. Podía ir por ahí con una erección sin entender que había algo inusual en ello.
El síndrome de Williams es el resultado de una deleción de genes. Háblenos de los experimentos neurocientíficos que están siendo desarrollados en relación al síndrome de Williams en el Instituto Salk y el papel que juega la oxitocina.
¡Es fascinante! En el Instituto Salk están intentando acotar los genes que contribuyen a cada síntoma del Williams. Su hipótesis inicial era que todos los síntomas y rasgos dependían de la acción conjunta de múltiples genes.
No existe un gen que de un color de ojos, sino que se trata de varios genes que interactúan. Así que no a todo paciente con Williams le faltan los mismos 26 o 28 genes, aunque sí ocurre en el 99,9 por ciento de ellos.
Dieron con una niña que había dado positivo para Williams y tenía muchos de los síntomas de Williams como discapacidades mentales, problemas de salud y rasgos faciales. Pero no tenía la personalidad increíblemente amistosa y extrovertida.
Lo investigaron y averiguaron que le faltaban todos los genes del Williams menos uno, que parecía estar relacionado con la parte de la amistad. Fue algo revolucionario.
Los científicos se dieron cuenta de que estaba relacionado con los niveles de oxitocina. Sabían que la oxitocina tiene que ver con los comportamientos sociales o de intimidad, como los vínculos madre-hijo o los románticos. Y también descubrieron que las personas con síndrome de Williams tienen mucha más oxitocina que el resto, y que esta fluctúa libremente en el cerebro. Como resultado, sienten un impulso biológico por amar todo el tiempo.
Un descubrimiento fascinante es que los pacientes de Williams son «una especie hipermusical», citando a Oliver Sacks. ¿Por qué tienen esta afinidad especial con la música y cómo se ha manifestado en el caso de Eli?
Hay un estudio de la Universidad Vanderbilt en el que participó Eli que intenta determinar si existe una mayor tendencia entre las personas con Williams a tener un tono perfecto o a ser unos eruditos de la música.
Algunos dicen que los pacientes con Williams tienen más probabilidades de tener un don para la música que la población en general, mientras que otros lo contradicen. No está completamente claro. Lo que sí está claro es que la gente con Williams se siente motivada por la música. Tienen una fuerte respuesta visceral ante una canción triste, empiezan a llorar, o también si escuchan una canción alegre.
Eso se aplica en el caso de Eli.
Cuando no está hablando, está cantando o tarareando o haciendo algo rítmico con sus manos. Sus gustos musicales parecen estar controlados por el dramatismo de la música. Le encantan Meatloaf, Pavarotti y Lady Gaga.
También me intrigan las comparaciones interculturales de la enfermedad. Háblenos de la investigación de Carol Zitzer-Comfort sobre el síndrome de Williams en Japón y Estados Unidos.
Descubrió que la forma en la que se manifiesta el Williams es la misma en culturas diferentes, pero la forma en la que responden otras personas es muy distinta.
Es menos invalidante en Estados Unidos, donde valoramos la extraversión, el cariño y el afecto físico. En Japón se considera de muy mala educación e intrusivo acercarse a un extraño y abrazarle. Así que es más probable que los padres digan que la enfermedad es más problemática en Japón. Las personas con Williams [en Japón] también tienen más probabilidades de ser internadas que en Estados Unidos.
El Williams no puede detectarse en las pruebas prenatales. ¿Podría cambiar eso? ¿Y por ahora, cómo lidian con esto los futuros padres?
No es que no pueda detectarse en pruebas prenatales, sino que sería muy caro, ya que no llegan hasta ese nivel de rareza ahora mismo. Creo que va a cambiar porque la tecnología está avanzando cada vez más y será más fácil y barato hacer una prueba de todas las enfermedades genéticas, probablemente durante esta generación.
Incluso se ha hablado de la esterilización de las personas con Williams, no a nivel gubernamental, sino entre algunos padres con los que he hablado.
Desde un punto de vista reproductivo, Williams es una mutación aleatoria, así que dos padres normales tienen una probabilidad entre 10.000 de tener un hijo con Williams. Pero si padeces Williams, la probabilidad es una entre dos. Para muchos padres con hijos mentalmente incapacitados, la principal preocupación es, de no poder cuidar de sus hijos, ¿qué ocurriría? El embarazo resulta muy estresante para alguien con Williams. Sin embargo, es un tema espinoso, ya que tenemos una horrible historia de esterilización forzada entre personas con enfermedades mentales o discapacidades.
Las personas con Williams tienen todo el derecho de controlar lo que ocurre en sus cuerpos.
Sigue aprendiendo: ¿Cómo moldeamos los humanos nuestra propia evolución?
Ha escrito que «pese a sus desventajas, las personas con Williams ponen de relevancia algunas de los mejores rasgos humanos». Háblenos de eso y de cómo el tiempo que pasó con Eli cambió su perspectiva.
Un estudio de 2010 mostraba que las personas con Williams no tenían prejuicios raciales, mientras que, con tres años, otros grupos muestran una preferencia implícita por su propia raza. Esto nos ha acompañado durante todo el proceso evolutivo, ya que en los primeros días, si no eras un miembro de una tribu, probablemente te verían como una amenaza.
Es increíble ver a gente con Williams acercarse a todo el mundo con su creencia básica en la bondad de la otra persona. Para mí personalmente, que soy introvertida y más recelosa que la media ante los desconocidos, ver a Eli acercándose a la gente de forma tan abierta me resultaba incómodo porque estaba pensando: «Oh, Dios mío, te estás arriesgando tanto, ¡corres tanto peligro!». Pero el 99 por ciento del tiempo, la persona respondía de forma positiva. Verlo asumiendo riesgos que yo jamás asumiría y ver cómo sale perfectamente me ha cambiado mucho.
No he aprendido ningún truco para hacer amigos e influenciar a las personas. Pero sí aprendí que puedes ser más abierto y vulnerable. Y que puedes ganar mucho si lo eres.
http://www.nationalgeographic.es/ciencia/2017/07/el-sindrome-de-williams-la-enfermedad-que-te-hace-querer-todo-el-mundo
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