El síndrome de Williams: la enfermedad que te hace querer a todo el mundo
Esta extraña enfermedad, que afecta a 1 de cada 7.500 recién nacidos en España, se denomina en ocasiones como lo opuesto al autismo. Jueves, 9 Noviembre
Por Simon Worrall
Criar a niños con el síndrome de Williams puede plantear desafíos únicos, como el de establecer límites con los extraños.
Un niño que no puede parar de abrazar a la gente, no tiene miedo de los extraños y quiere a todos por igual suena genial, ¿no?
Pero no siempre es así. Las personas con síndrome de Williams, un extraño trastorno genético, se enfrentan a problemas tan desafiantes como las personas autistas que van desde dificultades de aprendizaje hasta dificultades entablando amistades.
Como revela Jennifer Latson en su conmovedor libro The Boy Who Loved Too Much: A True Story Of Pathological Friendliness (traducción libre: El niño que amaba demasiado: una historia real sobre la simpatía patológica), también puede ser enormemente difícil para los padres.
Quienes padecen este síndrome tienen un exceso de oxitocina, también conocida como la hormona del amor. Afecta a 1 de cada 10.000 personas en el mundo y a 1 de cada 7.500 bebés recién nacidos en España, según la Asociación Síndrome de Williams España.
Latson ha contado a National Geographic desde su casa de Texas cómo un paciente de Williams en particular, «Elli D’Angelo», cambió su vida.
A la mayoría de nuestros lectores les será familiar el Asperger o el autismo. Pero creo que, como me pasa a mí, pocos han oído hablar del síndrome de Williams. Denos unos conceptos básicos.
A veces se refieren a él como lo opuesto al autismo, aunque hay solapamientos. Las personas con Williams tienden a querer y a confiar en todo el mundo, así que pueden acercarse a un extraño y abrazarle, lo que obviamente les convierte en personas muy vulnerables.
Fue identificado por primera vez en la década de 1960 en Nueva Zelanda por John Williams, un cardiólogo que se dio cuenta de que muchos de sus pacientes padecían la enfermedad cardíaca llamada estenosis supravalvular aórtica. Es algo muy extraño, menos entre pacientes que tienen el síndrome de Williams.
Williams también se dio cuenta de que varios pacientes tenían una personalidad similar y rasgos faciales distintivos. Quienes padecen Williams suelen tener una apariencia elfina, por eso el trastorno se denominó síndrome de la cara elfina originalmente. Tienen mejillas estrechas, orejas prominentes, pómulos protruyentes y narices antevertidas.
La provoca una deleción genética muy pequeña, en torno a 26 y 28 genes que faltan en el cromosoma 7. Existen algunos síntomas graves como discapacidad intelectual, defectos cardíacos y problemas gastrointestinales y de masa muscular. En lo que al desarrollo se refiere, es similar al síndrome de Down. De media, el CI suele estar en torno a 50.
Su libro se centra en un niño estadounidense llamado Eli D’Angelo, un seudónimo para proteger su identidad. Preséntenoslo y cuéntenos cómo se manifestó este síndrome.
Le conocí cuando tenía 12 años. Era muy agradable y amistoso; me abrazó varias veces después de conocerme. Al final de la tarde, cuando empecé a ponerme el abrigo, Eli me dijo: «¡Espera! ¿Te vas?». Durante el tiempo que había estado allí, nos habíamos convertido en mejores amigos, obviamente. Pensó que me iba a quedar a dormir o que me iba a mudar allí para siempre. [Se ríe]
La gente con Williams no tiende a ser buena a la hora de leer las señales sociales. No saben cuándo quieres poner fin a una conversación o marcharte. Eli también tenía problemas a la hora de conectar, en lo que a conversación se refiere. Tenía un repertorio fijo de preguntas, por eso siempre preguntaba: «¿Tienes un perro? ¿Dónde está tu padre? ¿Tienes hijos?».
Sus intereses son similares a los de la gente con autismo. Le fascina cualquier cosa que gire: ventiladores, molinos y, sobre todo, las máquinas limpiasuelos. [Se ríe]
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FOTO POR SIMON AND SCHUSTER
Has escrito: «Uno de los peligros más desgarradores de criar a un niño con Williams es que tu hijo te quiere con intensidad y de forma incondicional, pero siente lo mismo por un conductor de autobús». ¿Cómo llevaba esto la madre de Eli, Gayle D’Angelo (también un seudónimo)?
Era una batalla cuesta arriba.
Desde que Eli cumplió siete años, Gayle ha sido madre soltera. Y la impulsividad de Eli era tan fuerte que parecía que, pasara lo que pasara, iba a seguir abrazando a gente. Sabía que estaba mal y se disculpaba cuando iba a abrazar a una camarera o a un extraño. Decía: «Lo siento mamá», y después lo hacía de nuevo de todas formas.
El impulso de ella era protegerlo a cualquier precio. No quería que lo explotasen o que se aprovechasen de él, así que apenas le perdía de vista.
Su otro miedo era que, a medida que se convirtiese en adulto, si todavía abrazaba a la gente y los asfixiaba con su afecto, dicho comportamiento sería mucho menos adorable en un hombre adulto que en un niño pequeño.
Se convirtió en algo especialmente problemático cuando cumplió 13 años.
Eli no tenía la vergüenza extrema sobre su cuerpo que tenemos el resto durante nuestra adolescencia. Podía ir por ahí con una erección sin entender que había algo inusual en ello.
El síndrome de Williams es el resultado de una deleción de genes. Háblenos de los experimentos neurocientíficos que están siendo desarrollados en relación al síndrome de Williams en el Instituto Salk y el papel que juega la oxitocina.
¡Es fascinante! En el Instituto Salk están intentando acotar los genes que contribuyen a cada síntoma del Williams. Su hipótesis inicial era que todos los síntomas y rasgos dependían de la acción conjunta de múltiples genes.
No existe un gen que de un color de ojos, sino que se trata de varios genes que interactúan. Así que no a todo paciente con Williams le faltan los mismos 26 o 28 genes, aunque sí ocurre en el 99,9 por ciento de ellos.
Dieron con una niña que había dado positivo para Williams y tenía muchos de los síntomas de Williams como discapacidades mentales, problemas de salud y rasgos faciales. Pero no tenía la personalidad increíblemente amistosa y extrovertida.
Lo investigaron y averiguaron que le faltaban todos los genes del Williams menos uno, que parecía estar relacionado con la parte de la amistad. Fue algo revolucionario.
Los científicos se dieron cuenta de que estaba relacionado con los niveles de oxitocina. Sabían que la oxitocina tiene que ver con los comportamientos sociales o de intimidad, como los vínculos madre-hijo o los románticos. Y también descubrieron que las personas con síndrome de Williams tienen mucha más oxitocina que el resto, y que esta fluctúa libremente en el cerebro. Como resultado, sienten un impulso biológico por amar todo el tiempo.
Un descubrimiento fascinante es que los pacientes de Williams son «una especie hipermusical», citando a Oliver Sacks. ¿Por qué tienen esta afinidad especial con la música y cómo se ha manifestado en el caso de Eli?
Hay un estudio de la Universidad Vanderbilt en el que participó Eli que intenta determinar si existe una mayor tendencia entre las personas con Williams a tener un tono perfecto o a ser unos eruditos de la música.
Algunos dicen que los pacientes con Williams tienen más probabilidades de tener un don para la música que la población en general, mientras que otros lo contradicen. No está completamente claro. Lo que sí está claro es que la gente con Williams se siente motivada por la música. Tienen una fuerte respuesta visceral ante una canción triste, empiezan a llorar, o también si escuchan una canción alegre.
Eso se aplica en el caso de Eli.
Cuando no está hablando, está cantando o tarareando o haciendo algo rítmico con sus manos. Sus gustos musicales parecen estar controlados por el dramatismo de la música. Le encantan Meatloaf, Pavarotti y Lady Gaga.
También me intrigan las comparaciones interculturales de la enfermedad. Háblenos de la investigación de Carol Zitzer-Comfort sobre el síndrome de Williams en Japón y Estados Unidos.
Descubrió que la forma en la que se manifiesta el Williams es la misma en culturas diferentes, pero la forma en la que responden otras personas es muy distinta.
Es menos invalidante en Estados Unidos, donde valoramos la extraversión, el cariño y el afecto físico. En Japón se considera de muy mala educación e intrusivo acercarse a un extraño y abrazarle. Así que es más probable que los padres digan que la enfermedad es más problemática en Japón. Las personas con Williams [en Japón] también tienen más probabilidades de ser internadas que en Estados Unidos.
El Williams no puede detectarse en las pruebas prenatales. ¿Podría cambiar eso? ¿Y por ahora, cómo lidian con esto los futuros padres?
No es que no pueda detectarse en pruebas prenatales, sino que sería muy caro, ya que no llegan hasta ese nivel de rareza ahora mismo. Creo que va a cambiar porque la tecnología está avanzando cada vez más y será más fácil y barato hacer una prueba de todas las enfermedades genéticas, probablemente durante esta generación.
Incluso se ha hablado de la esterilización de las personas con Williams, no a nivel gubernamental, sino entre algunos padres con los que he hablado.
Desde un punto de vista reproductivo, Williams es una mutación aleatoria, así que dos padres normales tienen una probabilidad entre 10.000 de tener un hijo con Williams. Pero si padeces Williams, la probabilidad es una entre dos. Para muchos padres con hijos mentalmente incapacitados, la principal preocupación es, de no poder cuidar de sus hijos, ¿qué ocurriría? El embarazo resulta muy estresante para alguien con Williams. Sin embargo, es un tema espinoso, ya que tenemos una horrible historia de esterilización forzada entre personas con enfermedades mentales o discapacidades.
Las personas con Williams tienen todo el derecho de controlar lo que ocurre en sus cuerpos.
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Ha escrito que «pese a sus desventajas, las personas con Williams ponen de relevancia algunas de los mejores rasgos humanos». Háblenos de eso y de cómo el tiempo que pasó con Eli cambió su perspectiva.
Un estudio de 2010 mostraba que las personas con Williams no tenían prejuicios raciales, mientras que, con tres años, otros grupos muestran una preferencia implícita por su propia raza. Esto nos ha acompañado durante todo el proceso evolutivo, ya que en los primeros días, si no eras un miembro de una tribu, probablemente te verían como una amenaza.
Es increíble ver a gente con Williams acercarse a todo el mundo con su creencia básica en la bondad de la otra persona. Para mí personalmente, que soy introvertida y más recelosa que la media ante los desconocidos, ver a Eli acercándose a la gente de forma tan abierta me resultaba incómodo porque estaba pensando: «Oh, Dios mío, te estás arriesgando tanto, ¡corres tanto peligro!». Pero el 99 por ciento del tiempo, la persona respondía de forma positiva. Verlo asumiendo riesgos que yo jamás asumiría y ver cómo sale perfectamente me ha cambiado mucho.
No he aprendido ningún truco para hacer amigos e influenciar a las personas. Pero sí aprendí que puedes ser más abierto y vulnerable. Y que puedes ganar mucho si lo eres.
http://www.nationalgeographic.es/ciencia/2017/07/el-sindrome-de-williams-la-enfermedad-que-te-hace-querer-todo-el-mundo
